リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見~モデルマウスを用いて発症機序の一端を明らかに~
<研究成果のポイント> てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見しました ATP6V0A1遺伝子は、リソソーム(タンパク質の分解に関わる細胞内小器官)の酸性度を調節するプロトンポ...
- 2021年04月09日
- 10:00
- 横浜市立大学
<研究成果のポイント> てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見しました ATP6V0A1遺伝子は、リソソーム(タンパク質の分解に関わる細胞内小器官)の酸性度を調節するプロトンポ...
カルテコで「心電図」・「酸素飽和度」閲覧可能に
Apple「ヘルスケア」との連携項目追加
医療情報のネットワーク化を推進するメディカル・データ・ビジョン株式会社(東京都千代田区、代表取締役社長:岩崎博之)は、患者自身の診療情報を保管・閲覧できるPHR(パーソナルヘルスレコード)のWebサービス「カルテコ」で、Apple社の「ヘルスケア」の連携項目を追加し、「カルテコ」の利用者がA...
横浜市立大学学術院医学群の高橋琢哉教授(生理学 教授)が、令和3年度科学技術分野の文部科学大臣表彰科学技術賞(研究部門)を受賞しました。 表彰式は、令和3年4月14日(水)12:10よりライブ配信されます。 ◆高橋琢哉 教授(医学群 生理学) 受賞実績 「シナプス可塑性のトランス...
株式会社ビットワングループ(以下「ビットワングループ」)の100%子会社であるChoice Ace Holdings Limited(以下「Choice Ace」)とKin Seng Hong Pte Ltd(以下「KSH」)が、2021年4月5日、両者間で医療・ヘルスケア事業の資本・業務提携...
2021年4月5日 日機装株式会社 Aeropure(R)をはじめ当社製品に搭載される深紫外線LEDの新ブランド 「SumiRay(スミレイ)」を発表 日機装株式会社(本社:東京都渋谷区、社長:甲斐敏彦)は、深紫外線LEDをブランド化し、当社製品に搭載する深紫外...
2021年4月5日 日機装株式会社 共同研究包括連携協定先 宮崎大学において、 深紫外線LED照射による新型コロナウイルス変異株の不活化を確認 日機装株式会社(社長:甲斐敏彦、本社:東京都渋谷区、以下「当社」)は、共同研究講座を持つ宮崎大学が実施した深紫外線LEDを...
横浜市立大学大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 桐野洋平講師、同大学附属病院 難病ゲノム診断科 土田奈緒美助教、同大学大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 國下洋輔研究員、同大学大学院医学研究科 遺伝学 松本直通教授らの研究グループは、再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA...
横浜市立大学附属市民総合医療センター(以下、センター病院。)では、コロナ禍での複合災害時に迅速に医療チームを派遣することを目的として、新たなドクターカーを導入しました。ドクターカーとは、医師や看護師を迅速に災害現場などに派遣し、速やかに医療行為を行うための車両です。センター病院では、患者搬送...
横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 水口剛講師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサー*1を用いた新しい解析手法を応用することで、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(Benign adult familial myoclonic epilepsy:以下、BAFME...
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